SMA Hastalığı Nedir? SMA Belirtileri Nelerdir?

SMA Hastalığı Nedir, SMA Belirtileri Nelerdir? SMA tam adı ile Spinal Muskuler Atrofi hasatlığı, omurilikteki ön boynuz adı verilen bölgedeki motor sinir hücrelerini etkileyen bir kas hastalığıdır. Bu etkileme sonucu kişinin hareket kabiliyeti ciddi anlamda zarara uğrar. Hastalık genetik geçişlidir ve kas kaybına neden olabilmektedir.

SMA Hastalığı Nedir?

Hastalığa sahip olan kişinin en çok güçsüzlük hissettiği bölge bacaklarıdır. SMA hastaları, motor sinir hücrelerinin SMN genindeki protein üretiminin olmaması sebebi ile beslenememesi kaynaklı, kaslarının fonksiyonları hissedilir oranda azalır.

SMA hastalığı 4 farklı çeşitte bulunur. Hastalığın tipine göre yemek yeme, solunum gibi alanlarda sorunlar ile karşılaşılabilir. Görme ve işitme gibi duyularda herhangi bir kayıp veya zorlanma olmaz. Hastalığın görünme oranı %0,016’dır. Genel olarak anne ve babanın taşıyıcı olduğu durumlarda çocuklarda görünür. Anne ve babanın taşıyıcı olduğu durumlarda SMA hastalığının çocuğa geçme ihtimali %25’dir.

SMA Hastalığı Çeşitleri

SMA Tip1
Hastalığın en ağır geçirildiği tip olarak bilinir. Hastalık bebekliğin 6.ayından önce belirti gösterir. Bazı vakalarda daha doğum gerçekleşmeden anne rahminde belirtiler de gözlenebilmektedir. Bebeğin rahimdeki hareketlerinde azalmalar saptanır. Bu tip bir SMA hastalığı olan bebek; baş kontrolü, bacak ve kol hareketlerinden yoksun olabilmektedir. Destek olmadan sabi konumda durmaları oldukça güçtür. Solunumda kullanılan kasların güçsüz olması sebebi ile solunum desteğine ihtiyaç duyarlar. Hastalığa sahip bebeklerin büyük çoğunluğu 2 yaşına ulaşmadan kaybedilir.

SMA Tip 2
SMA Tip 2 grubuna dahil hastalarda belirtiler 6.aydan sonra gözlemlenir. İlk 6 aylık gelişimde bir sorun olmadığı için baş kontrolü vardır. Yürüme ve ayakta durma için yardım gereklidir. Solunum yolları enfeksiyonlara karşı oldukça hassastır ve omurga, göğüs, el, ayak bölgelerinde fonksiyon bozuklukları görülebilir.

SMA Tip 3
SMA Tip 3 grubundaki hastalarda 18.aydan sonra gözlemlenir. Doğum ve gelişim esnasında anormallikler ile çok karşılaşılmaz. Hastalığa tanı koyulması gençlik dönemine kadar sürebilir. Hastalığa sahip kişiler, aynı yaş grubundaki kişiler ile benzer fiziksel aktiviteleri gösteremeyebilir. 20 ile 30 yaş aralığında tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilirler. Solunumdaki zorlanma tip 1 ve tip 2’ye oranla daha zayıftır.

SMA Tip 4
En son SMA çeşidi olan Tip 4 yetişkinlik döneminde gözlemlenir. Hastalığın başlangıç ve ilerleme süreçleri oldukça yavaştır. Hastalığın durakladığı da gözlemlenir. SMA Tip 4 sahibi kişiler genellikle hareket kabiliyetlerinde anlık ve hızlı kayıplar yaşamaz, çok az oranda tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyulur. Solunum için kullanılan kaslar çok etkilenmediği için buna yönelik bir sorun ile çok nadir karşılaşılır.

SMA Hastalığı Belirtileri

SMA Hastalığı Belirtileri, hastalığın tipi ve kişiye bağlı olmak üzere değişiklik gösterebilmektedir. En çok rastlanan belirti kas kaybı ve kas güçsüzlüğüdür. Tip 1 hastalarda güçsüzlük yayılmış olarak görülür, Tip 2 ve Tip 3 için ise gövdeye yakın kaslarda güçsüzlük saptanır.

• Reflekslerde fark edilir biçimde azalma,
• El titremesi,
• Baş kontrolünde zorluk yaşama,
• Beslenmede güçlük,
• Güçsüz ses ve öksürük,
• Sık sık kramp,
• Yürüme yeteneğinde kayıp,
• Sabit bir pozisyonda uzun süre duramama,
• Dilde seğirme

gibi belirtiler gözlemlenir.

SMA Hastalığı Tedavisi

SMA hastalığı için kesin bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Uzun yıllardır üzerine çalışılmakta olan bu konuda, hastalığın etkilerini en aza indirgemeye yönelik tedaviler ortaya çıkmıştır. SMA hastalığı tedavisi yaşam kalitesini artırmaya yönelik yapılmaktadır. Hasta yakınları bakım konusunda ciddi bir şekilde bilgilendirilir.

Tedavilerde doktor kadar hasta bakımı yapan kişi de rol oynamaktadır. Nusinersen isimli ilaç bebek ve çocuk grubu için SMA hastalığı tedavisi için kullanılır. Ülkemizde 2017 yılında kullanıma başlana ilaç, sadece SMA Tip-1 hastalarına verilebilmektedir ve maliyeti de oldukça yüksektir. Bu sebep ile bazı kriterlerin sağlanması durumunda ilaç temin edilir.